2016年3月,隨著《十三五“規(guī)劃”綱要》全文正式發(fā)布,健康中國戰(zhàn)略由此提出,健康中國始于健康基因,基因組學(xué)和醫(yī)療器械被納入未來五年中國計劃實施的100個重大項目之中。同月,國家發(fā)展改革委辦公廳批復(fù)了第一批共27個省市自治區(qū)申報的基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項目。四月中,國家發(fā)展改革委下發(fā)了《關(guān)于第一批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函》(發(fā)改辦高技〔2016〕534號),正式批復(fù)建設(shè)27個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心,獲批復(fù)的示范中心名單逐漸被揭曉。4月22日,國家發(fā)展改革委基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項目正式啟動,由國家發(fā)展改革委產(chǎn)業(yè)經(jīng)濟(jì)與技術(shù)經(jīng)濟(jì)研究所和北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)管委會聯(lián)合主辦、生物芯片北京國家工程研究中心、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗所和北京亦莊生物醫(yī)藥園共同承辦的“基因惠民高端論壇暨國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心啟動儀式”在北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)圓滿落幕,進(jìn)一步落實創(chuàng)新驅(qū)動發(fā)展戰(zhàn)略,加速發(fā)展戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè),促進(jìn)新型健康技術(shù)普及惠民。
基因檢測可實現(xiàn)重大疾病的預(yù)警、預(yù)防、預(yù)后及個體化診療等,在臨床醫(yī)學(xué)中占據(jù)重要的地位,目前可應(yīng)用基因檢測技術(shù)進(jìn)行檢測的疾病數(shù)超過1500種。大力發(fā)展基因檢測技術(shù),開展推廣應(yīng)用有利于提高出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平,對于加快我國生物產(chǎn)業(yè)和健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展、全面提高人口質(zhì)量具有重要意義。遺傳性耳聾和唐氏綜合征基因篩查目前在臨床上應(yīng)用最成熟,也是國家發(fā)改委文件中提到的基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心需重點建設(shè)的兩個基礎(chǔ)項目,生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物集團(tuán)擁有這兩個項目的全套具有自主知識產(chǎn)權(quán)的獲證儀器試劑和相關(guān)資質(zhì)。據(jù)悉,由地方政府與博奧生物展開合作,免費為當(dāng)?shù)匦律鷥哼M(jìn)行大規(guī)模耳聾基因篩查,截止至2016年4月15日,全國由政府采購進(jìn)行的新生兒耳聾基因芯片檢測總數(shù)已達(dá)138萬人,篩查出新生兒耳聾基因突變攜帶率高達(dá)4.4%,藥物性耳聾突變3377人,突變率為2.5‰,可避免近4萬人因不當(dāng)用藥致聾。
據(jù)悉,本次示范中心的建設(shè),主要將從以下幾個方面著手:第一是搭建六大技術(shù)平臺,構(gòu)建基因檢測技術(shù)體系。示范中心將建設(shè)生物芯片、高通量測序、毛細(xì)管電泳測序、熒光定量PCR、串聯(lián)質(zhì)譜、染色體核型分析等等多種高端檢測技術(shù)平臺,構(gòu)建基因檢測技術(shù)體系。第二是實現(xiàn)五大領(lǐng)域應(yīng)用,完善基因檢測技術(shù)應(yīng)用體系。將基因檢測技術(shù)應(yīng)用于出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的個體化診斷和靶向治療,以及個人基因組檢測和基因身份證等新領(lǐng)域,促進(jìn)基因檢測技術(shù)的規(guī)?;褂?。第三是建設(shè)三大服務(wù)功能,形成基因檢測技術(shù)服務(wù)體系。為推動基因檢測技術(shù)的規(guī)范化、規(guī)模化、產(chǎn)業(yè)化發(fā)展,示范中心還將建設(shè)區(qū)域質(zhì)量控制中心、區(qū)域信息中心以及區(qū)域遺傳資源庫。
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